Nee, wij doen geen onderzoek en uitspraken over [zeldzame aandoening of genmutatie]. Bij iGene richten we ons niet op familiaire/erfelijke aandoeningen. Voor gericht genetisch onderzoek hiernaar kun je het beste naar een klinisch geneticus gaan. Die zal hier bovendien de juiste uitleg en begeleiding bij kunnen geven.
Wanneer de aandoening in de familie voorkomt en u precies weet om welke mutatie(s) het gaat, zou u die nog wel aan ons kunnen doorgeven zodat we kunnen onderzoeken of die mutaties bij de DNA-analyse in kaart worden gebracht. In totaal brengen we ongeveer 750.000 verschillende DNA-varianten in kaart, verspreid over het hele genoom. Wanneer die specifieke mutaties inderdaad in kaart worden gebracht, zijn de resultaten (genotypes) van die mutaties te vinden in de zogenoemde ruwe data, dat beschikbaar is zodra de analyse is afgerond. Echter, er wordt niet specifiek over de uitleg gerapporteerd in de algemene rapportage.